A terhességi ultrahang vizsgálatok több mint három évtizedes múltra tekintenek vissza. Ezidő alatt elégséges tapasztalat gyűlt össze ahhoz, hogy ki lehessen jelenteni, hogy a megfelelő szabvány szerint készült orvosi ultrahang készülékekkel végzett vizsgálatok nem jelentenek veszélyt a magzatra nézve. Természetesen az indokolatlanul végzett vizsgálatokat ennek ellenére kerülni kell. Jelenlegi tudásunk szerint, a terhesség során négy vizsgálatnak mindenképpen létjogosultsága van. Az első vizsgálattal, a 6-8. terhességi héten, a fogamzás időpontja állapítható meg, ezzel a vizsgálattal lehet a lehető legpontosabban meghatározni a szülés várható időpontját. A 12-13. héten a magzat jól látható, kontúrja élesen ábrázolódik, hasa, háta, végtagok megfigyelhetők. A nyaki redő (tarkótáji folyadékgyülem) vastagságának mérésével, (3 mm alatt normális) a kromoszóma rendellenességek gyanúját vethetjük fel. Az összes kromoszóma rendellenességek mintegy 70 %-ában ugyanis nyaki ödéma jelenik meg. A 18. héten kötelező kórházi ultrahang szűrővizsgálat történik. Ekkorra a magzati szervek fejlődése befejeződik, a magzat igen jól látható, a szív, gyomor, húgyhólyag, koponya szerkezet, gerinc kontúr jól követhető. A 30-34. terhességi hét között a magzat normális fejlődését (súlygyarapodását) ellenőrizzük, ekkor a magzat fekvése és a lepény tapadása is jelentőséggel bír. Amennyiben a baba rendellenes fekvésére (méhen belüli elhelyezkedésére) van gyanú (medence végű vagy haránt ill. ferde fekvés), a 37. héten ismételt vizsgálat szükséges. Ekkor ugyanis a magzat helyes irányba (koponya lent) történő fordítása (külső segítséggel) lehetséges.


Korai Down-Kór Szűrés

Ez az eljárás egy anyai vérvétel és ultrahang vizsgálat segítségével képes a leggyakoribb két kromoszóma rendellenesség (21-es és 18-as triszómia) kb. 85%-ának kiszűrésére. A magzati nyaki redő (ödéma) ultrahangos mérése és az anyai vérminta elemzése (két paraméteres, Beta-HCG és PAPP-A teszt) lehetővé teszi a terhes számára, a Down-kór (21-es kromoszóma rendellenesség- triszómia) és Patau-kór (18-as triszómia) kockázatának megállapítását. A vérvétel a terhesség 9-12. hete között végzendő, s mivel a teszt értékelése kb. két hetet vesz igénybe, az eredmény már az ultrahang (hüvelyi) vizsgálat ideális időpontjában (12-13. hét) rendelkezésre áll. Ekkor a teszt eredménye, a nyaki redő vastagságával összevethető, így a két kromoszóma rendellenesség pontos kockázata meghatározható. Mivel a vizsgálat nem megterhelő az anya számára (non-invazív) és segítségével a fenti kromoszóma rendellenességek kb. 85 %-a felismerésre kerül, a gyakorlatban jól alkalmazható módszerről van szó. Az eredményekről 1996-ban, rangos szakmai folyóiratokban jelentek meg közlemények (New England J.Med., American J.Obstet.Gynecol, stb..). Tudni kell, hogy a Down-kór kockázata 35 éves kor felett jelentősen emelkedik, 40 év felett pedig már meghaladja az egy százalékot, ezért 35 év felett a kromoszóma meghatározás minden anya számára biztosított. A kromoszóma meghatározás CVS (chorionic villus sampling -magzatboholy mintavétel, többnyire hüvelyi úton) vagy AC (amniocentézis-magzatvízvétel, hasfalon keresztül) útján, genetikai centrumokban történik. A CVS-re a 10-12. terhességi héten, az AC-re a 15-18. héten kerül sor. Mindkét beavatkozás bizonyos veszélyt jelent a magzatra nézve. A CVS előnye a korai diagnózis, hátránya a magasabb vetélési kockázat (1-2 %). Az AC előnye a pontosabb diagnózis, a kisebb anyai megterhelés és az alacsonyabb vetélési kockázat (valamivel 1 % alatt). Annak ellenére, hogy a Down kór kockázata 35 év felett emelkedett, a nagy számok törvénye értelmében, az összes Down kóros gyerek 80 %-a mégis a fiatalabb életkorú anyától származik. Részint, mert a fiatal anyáknál redszerint nem kerül sor kromoszóma meghatározásra, részint pedig a gyerekét nagyon féltő, idősebb (még gyermektelen) anya nem szívesen teszi ki magát a "kockázatos" beavatkozásnak, egy korai, veszélytelen előszűrő eljárásra nagy igény mutatkozik. Mivel nem tudjuk, hogy az anyai vérből meghatározott Beta-HCG és PAPP-A értékek miért változnak kromoszóma rendellenességek esetén (Down-kórban a PAP-A csökken, a Beta-HCG emelkedik), ezért csak statisztikai adatokra hagyatkozhatunk a tanácsadáskor. Vagyis a terhesnek meg kell elégednie azzal a vizsgálati eredménnyel, hogy a Down-kór kockázata pl. 1/120 vagy 1/840. Természetesen nem könnyű ilyenkor döntést hozni, így annak a terhesnek nem is ajánlott a vizsgálat, aki ezzekkel az adatokkal nem tud mit kezdeni, vagy aki biztos benne, hogy az eredménytől függetlenül kromoszóma meghatározást fog végeztetni, vagy fordítva. Öszefoglalva, a nyaki redő vastagságának megállapításával, az anyai életkor figyelembevételével és a teszteredmények kalkulálásával (1/150-nél nagyobb kockázatot pozitív eredménynek véve) a kromoszóma rendellenességek kb. 85 %-a kiszűrhető. Figyelembe véve, hogy a fals pozitív eredmény (pozitív eredmény ellenére egészséges magzat) aránya igen alacsony (5%), igen ritka a felesleges aggodalomkeltés. Mivel a vizsgálat nem megterhelő az anya számára és a vizsgálat eredménye már a 12. terhességi héten ismertté válik, az anya számára korai lehetőség kinálkozik egy estlegesen károsodott magzat további sorsáról dönteni.